Спинальная мышечная атрофия 1 типа – это тяжелое заболевание, при котором шансы на излечение отсутствуют. В настоящее время самым эффективным способом борьбы с патологией остается дородовая диагностика и аборт по медицинским показаниям. Но если предотвратить рождение больного ребенка не удалось или для родителей это неприемлемо, то семье придется столкнуться с трудностями ухода и лечения ребенка-инвалида.
Этиология амиотрофии Верднига-Гоффмана
Заболевание имеет наследственную природу – точно установлены участки генов, в которых происходит нарушение. Основной участок, который связан с развитием спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, получил название гена выживания двигательных нейронов (SMN). У больных детей не хватает последнего участка гена (делеция в теломерном участке). Длина «выпавшего» участка хромосомы отличается у разных пациентов, но чем больше нехватка, тем тяжелее протекает заболевание. Есть и ряд других генов, которые влияют на протекание патологии.
При генетических нарушениях у пациентов постепенно отмирают двигательные нейроны спинного мозга. Без достаточной иннервации мышцы конечностей и внутренних органов не могут выполнять свою функцию и нормально питаться. В них тоже начинаются процессы отмирания. Это и есть спинальная амиотрофия.
Спровоцировать генетические поломки могут различные вредные факторы – воздействие токсических веществ и радиации на половые клетки, неблагоприятные факторы и заболевания матери во время беременности, в меньшей степени – курение и алкоголизм родителей.
Чаще всего это мутация в первом поколении, поскольку пациенты с симптомами спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана крайне редко доживают до репродуктивного возраста.
Симптомы заболевания
Патология проявляется очень рано – первые признаки становятся видны до того, как малышу исполнится полгода. В особенно тяжелых случаях симптомы отмечаются еще у плода в виде слабых или очень слабых шевелений. При рождении у ребенка может отмечаться сниженный тонус мышц. Чаще всего болезнь диагностируется в 2-3 месяца, когда малыш не начинает вовремя держать голову.
Характерные особенности больных:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- прекращение активных движений вплоть до паралича;
- сниженный сосательный рефлекс, постоянное недоедание;
- сохранение чувствительности кожи;
- поражение больших групп мышц, постепенное расширение пораженной области.
Спинальная амиотрофия 1 типа отличается стремительным развитием. В течение нескольких месяцев присоединяются тяжелые осложнения – дыхательная недостаточность и аспирационная пневмония. Из-за сниженного сосательного и глотательного рефлекса малыши не могут полноценно питаться, единственный способ их накормить – внутривенный.
Этому состоянию обычно сопутствует целый букет других врожденных патологий – деформации костей, нарушения формирования суставов и кровеносных сосудов, гидроцефалия, олигофрения. Существуют и менее злокачественные формы болезни – они прогрессируют медленнее, имеют меньше сопутствующих патологий, первые проявления возникают позже. При 2 типе пациенты могут дожить до подросткового возраста, при 3 – до зрелости.
Как ставится диагноз
Выявить спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана можно до или после рождения ребенка. Пренатальная диагностика основана на выявлении генетического дефекта. Для этого требуется получить генетический материал ребенка из пуповинной крови, амниотической жидкости или ворсин хориона. Инвазивные методы диагностики опасны для развития беременности, поэтому родители часто отказываются от них. Если патология выявлена, это показание к аборту.
Рождение детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) Верднига-Гоффмана возможно по нескольким причинам. Не во всех больницах есть возможность дородовой диагностики болезни и генетического консультирования родителей до зачатия малыша. Родители проводят анализ в основном по собственному желанию и могут до момента родов не знать о том, что малыш будет тяжело болен. Иногда диагноз ставится на позднем сроке, когда прерывать беременность поздно. Играет роль и принципиальное неприятие абортов у некоторых родителей – даже зная о будущей патологии, они принимают решение рожать.
После родов диагноз ставит неонатолог или детский невролог. Важен неврологический статус маленького пациента – нарушение двигательной активности и угасание рефлексов при сохранении чувствительности. Для постановки окончательного диагноза назначается анализ ДНК. МРТ и КТ позвоночника важны, чтобы отличить СМА от других патологий. Нарушения в двигательных ядрах спинного мозга не визуализируются.
Лечение мышечной атрофии и профилактика
Лечение спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана симптоматическое. Избежать развития болезни или существенно замедлить нарастающие нарушения невозможно, но можно снять выраженность симптомов. Терапия проводится тремя основными способами – медикаментозное лечение, лечебная физкультура и устройства, облегчающие существование больных детей и их родственников.
Из медикаментозных средств при спинальной мышечной атрофии 1 типа применяются ноотропные препараты и нейрометаболиты – они улучшают передачу импульсов в нервно-мышечных синапсах. При нарушениях глотательного рефлекса единственный возможный путь введения препаратов – инъекционный.
Лечебная физкультура и массаж помогают повысить тонус мышц, улучшить кровоснабжение и замедлить процессы атрофии. Быстро прогрессирующая спинальная амиотрофия при болезни Верднига-Гоффмана не дает детям возможности выполнять активные движения. Гимнастика построена только на пассивных действиях – их осуществляют родители.
На поздних этапах заболевания жизнь пациентов значительно облегчают портативные аппараты ИВЛ. Это позволяет детям находиться дома в привычной обстановке. У пациентов с более легкими формами, проявляющимися после полугода или в подростковом возрасте, применяются автоматизированные инвалидные коляски.
Поскольку причина спинальной амиотрофии в генетическом дефекте, предотвратить заболевание можно только одним путем – не допускать рождения детей, у которых диагностирована патология. Важную роль играет генетическое консультирование. Пациенты с самой легкой формой генетически обусловленной гибели нейронов (3 тип, болезнь Кугельберга-Валандера) доживают до репродуктивного возраста и имеют шанс рождения детей с более тяжелыми формами, чем у них самих.
Общая проблема всех заболеваний, которые можно диагностировать до родов – не для всех родителей приемлемо прерывание беременности даже по медицинским показаниям. Кроме того, тест на спинальную мышечную атрофию 1 типа у детей не является обязательным. Большая часть диагнозов этого заболевания ставится уже после рождения ребенка, и родители оказываются перед печальным фактом, что ребенок страдает неизлечимым заболеванием.
Осложнения и прогноз
Болезнь Верднига-Гоффмана быстро прогрессирует – чем раньше оно проявилось, тем быстрее придет к летальному исходу. Маленькие пациенты неизбежно гибнут. Средний срок жизни таких детей – около двух лет, максимальная продолжительность – до 8 лет, если первые признаки болезни появились в 5-6 месяцев.
Другие виды спинальной амиотрофии, не относящиеся к болезни Верднига-Гоффмана, имеют более благоприятный прогноз. Сколько живут пациенты, зависит от возраста, в котором манифестировала патология. Раннее начало – неблагоприятный признак, если симптомы появились в подростковом возрасте (3 тип), то пациент может дожить до старости только с частичной утратой двигательной активности.
Основные осложнения спинномозговой атрофии Верднига-Гоффмана:
- нарушение сосательного рефлекса и общая гипотрофия ребенка;
- нарушение глотания, попадание пищевых масс в дыхательные пути и аспирационная пневмония;
- атрофия межреберных мышц и диафрагмы, дыхательная недостаточность и полная невозможность самостоятельного дыхания.
Последнее – основная причина смерти пациентов.
Нарушение функций спинного мозга крайне опасно для жизни и не дает никаких шансов на выживание. Единственная возможность предотвращения – совершенствование методов дородовой диагностики и генетического консультирования.
