Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) – редкое генетическое заболевание, тяжело переносимое пациентами. В его основе лежат патологические процессы, препятствующие нормальному образованию соединительных тканей костей. Впервые врачи описали нарушение в 1906 году. Однако механизмы и природа патологии были выявлены лишь в 1995 году, когда стала возможна генетическая диагностика заболеваний.
Коды по МКБ-10 и распространенность
Согласно классификации МКБ-10, синдрому Аперта у детей присвоен код Q87.2, включающий врожденные аномалии, вовлекающие конечности. У заболевания нет половой ориентированности, им одинаково страдают мальчики и девочки. Распространенность – 1 случай на 160 -200 тысяч новорожденных.
Генетики считают синдром Апера редким наследственным заболеванием, связанным с развитием половых клеток у родителей. Эта патология, входящая в группу синдромов поражения конечностей, также вовлекает в разрушительный процесс кости черепа. Если у одного из родителей диагностирована любая форма этого нарушения, ребенок с вероятностью 50% унаследует его.
Специфические симптомы болезни
При патологии неправильно срастаются кости черепа, из-за чего симптомы видны уже в первые месяцы жизни ребенка. Лицо его приобретает специфичную форму, глаза расходятся в стороны, их внешние кончики опускаются. Челюсть развивается неправильно, нос часто короткий, вогнутый или сильно горбатый.
Один из специфических симптомов – синдактилия, или сросшиеся пальцы рук и ног. Череп в большинстве случаев теряет нормальные очертания, становится конусообразным или плоским. Середина лица вгибается внутрь, а глазницы становятся маленькими. Из-за этого они кажутся выпученными. Почти всегда у пациентов возникают проблемы с зубами и зрением.
Встречаются и другие распространенные симптомы:
- сращиваются шейные позвонки;
- наблюдается усиленное потоотделение;
- ухудшается слух или наступает глухота;
- лоб выглядит слишком широким;
- переносица вдавливается внутрь;
- наблюдается сдавливание мозга, или краниостеноз;
- венечный шов зарастает слишком рано;
- лицо у пациентов с акрокраниодисфалангией плоское и широкое;
- наблюдается лицевая асимметрия;
- высокое кровяное давление.
Гораздо реже встречаются такие признаки синдрома Аперта, как аномалии пищевода, роговицы, ануса, свода неба. У некоторых детей диагностируется гидроцефалия или микромелия.
Причины врожденной аномалии
За аномалию отвечают мутации гена рецептора роста фибробластов 2. Он отвечает за развитие скелета плода. Когда происходит мутация, белковая структура не получает нужной генетической информации и начинает работать некорректно. При Аперте факторы роста неверно связываются с рецепторами, активируется аномальный процесс формирования швов в головном мозге. У подавляющего большинства пациентов с этим синдромом также наблюдаются синдактилии разной степени.
Далеко не все генные мутации относятся к наследуемому типу. Они могут возникать у детей совершенно здоровых родителей как результат необъяснимого сбоя.
Спровоцировать мутации могут следующие факторы:
- острые формы туберкулеза и сифилиса во время беременности;
- перенесенные тяжелые формы гриппа, краснуха;
- чрезмерное рентгеновское облучение, особенно в первые 2 триместра.
Точную причину мутации при акрокраниодисфалангии сложно определить. Первостепенное значение при заболевании имеет диагностика, позволяющая выявить осложнения синдрома на ранних стадиях.
Методы постановки диагноза
Чтобы отличить синдром Аперта от других генетических аномалий, недостаточно медицинского осмотра. Врачам необходимо сделать следующее:
- назначить рентген для изучения положения и структуры костей;
- сделать молекулярно-генетический анализ – часто требуется несколько таких процедур для точного диагноза;
- ЭКГ назначают взрослым людям с синдромом Аперта, так как патология нередко вызывает проблемы в работе сердца;
- диагностика зрения и слуха.
Сложность генетического нарушения обуславливает потребность в большом количестве диагностических процедур. Однако в детском возрасте они не требуются так активно, как во взрослом, для выявления сопутствующих патологий.
Можно ли вылечить заболевание
Как и большинство других генетических аномалий, синдром Апера не поддается полному излечению. Однако легкие и тяжелые формы можно скорректировать современными методами хирургии. Если речь идет о ребенке, чаще всего проводят пластические операции для восстановления лицевых пропорций и устранения дефектов рук и ног.
Проводят краниэктомию – операцию, при которой удаляют часть черепа хирургическим путем. Также выполняют косметическую реконструкцию. Это очень сложная задача, требующая высшей квалификации хирургов. Так как у детей череп в будущем будет развиваться, выполненные манипуляции не должны препятствовать этому процессу.
При тяжелых формах синдрома Аперта и сопутствующих нарушениях могут потребоваться другие лечебные мероприятия:
- шунтирование черепа для устранения признаков гидроцефалии и высокого внутричерепного давления;
- офтальмологическое лечение косоглазия, аметропии, амблиопии;
- трахеостомия – разрез гортани для предотвращения обструкции дыхательных путей;
- терапия нарушений слуха, включая операции для устранения костных аномалий;
- стоматологическое лечение для коррекции челюсти и зубов.
Все эти методики применяются и для взрослых людей, если синдром Аперта выявлен в подростковом или более позднем возрасте.
Лечение генетического нарушения занимает не один месяц, а в некоторых случаях длится годами. После хирургических операций пациенты встают на пожизненный учет к генетикам, терапевтам, эндокринологам, кардиологам и другим врачам.
Прогноз при синдроме Аперта
Дети, родившиеся с генетической аномалией, могут рассчитывать на нормальную жизнь при своевременном хирургическом вмешательстве и последующем комплексном лечении. Однако сложные формы патологии могут влиять на работу органов, вызывая острую дыхательную, сердечную недостаточность, потери слуха и зрения. Все это в ряде случаев становится несовместимо с жизнью.
Так как при заболевании часто наблюдается сдавливание и компрессия головного мозга, у детей могут возникать отклонения в развитии. Это чревато проблемами с обучением. Однако далеко не у всех пациентов с синдромом Аперта наблюдаются такие отклонения.
Однозначного прогноза в том или ином случае заболевания врачи не дают. Все может меняться с возрастом, а иногда усилия и забота родителей творят настоящие чудеса, даже если доктора сомневаются в том, что ребенок выживет. При отсутствии пороков сердца синдром Апера очень редко влияет на продолжительность жизни.
