Фиброзная остеодисплазия бедренной кости: классификация, признаки, диагностика, лечение и последствия

Фиброзная остеодисплазия большеберцовой кости или болезнь Брайцева-Лихтенштейна – дефект костной системы как результат нарушения окостенения с последующей деформацией кости. При преобразовании группы строительных клеток — остеобластов — вместо костной ткани образуется соединительная. Она состоит из хрящевых включений  и остеоидных веществ. Патология препятствует нормальной работе опорно-двигательного аппарата, поскольку на месте кости у человека образуется мягкая волокнистая структура.

Причины образования фиброзной ткани

Большинство ученых сходятся во мнении, что причиной дисплазии кости является генетическая предрасположенность и нарушение внутриутробного развития плода. При этом явных доказательств гипотезы до сих пор не найдено.

В большинстве случаев патология носит врожденный характер. За образование фиброзной ткани отвечает ген  GNAS1, мутация которого приводит к деформации скелета. Опасность заключается в сложности своевременного выявления симптомов. У подростков в предпубертатный период организм замедляется в развитии. Если остеодисплазия не проявилась до этого момента, есть вероятность, что болезнь затаилась.

У взрослого человека образование фиброзной ткани могут спровоцировать тяжелые травмы бедренной и берцовой кости, в частности перелом. Мутация гена, приводящая к патологии, чаще всего встречается у женщин.

Формы фиброзной остеодисплазии

В зависимости от степени поражения костной ткани различают монооссальную (деформация одной кости) и полиоссальную (нескольких костей) дисплазию.

• Полиоссальная форма чаще встречается у детей. Сопутствующими симптомами являются эндокринные нарушения и очаговые или рассеянные скопления пигмента меланина — синдром Олбрайта.
• Моноосальная бессистемна и может проявиться без каких-либо явно выраженных клинических признаков в любом возрасте.

На практике применяется классификация Запецина, выделяющая следующие формы:

• Внутрикостная. Характеризуется единичными или множественными очагами образования фиброзной ткани внутри кости. При этом структура кортикального (верхнего) слоя остается неизменной, что препятствует деформации.
• Тотальное поражение. Очаги распространения затрагивают области от коркового слоя до костномозгового канала. Часто сопровождается стрессовыми переломами.
• Опухолевая форма. Редко встречающийся вид остеодисплазии, характеризующийся значительными размерами очагов фиброзной ткани.
• Синдром Олбрайта. Прогрессирующее нарушение систем и органов. Характерные проявления: остеопороз, эндокринные расстройства, преждевременное созревание у девочек, значительные деформации скелета.
• Фиброзно-хрящевая. Проявляется костно-хрящевыми экзостозами, в редких случаях перерождается в злокачественную опухоль кости.
• Обызвествляющая фиброма. Редко встречающая форма дисплазии, локализуется преимущественно в большеберцовой кости.

Симптомы и признаки

Развитие заболевания у одних протекает медленно, у других – стремительно. Прогрессирование патологического процесса сопровождается явно выраженным клеточным полиморфизмом, напоминающим по проявлениям саркому кости.

Симптоматика зависит от локализации поражения. В общих случаях наблюдается:

• деформация формы кости;
• хромота;
• болевые ощущения, чаще всего в бердах;
• патологические переломы и разболтанность суставов.

В зону риска фиброзной дисплазии входят:

• трубчатые кости – бедренная, большая и малая берцовая, лучевая, локтевая и плечевая;
• плоские – череп, ребра, стопы, кости таза.

Признаки болевого синдрома

Болевые ощущения – наиболее очевидный симптом нарушения работы систем организма. Они характеризуются следующими признаками:

• дисплазия нижних конечностей сопровождается болью, тогда как при поражении верхних она практически отсутствует;
• продолжительность болевого синдрома у всех разная;
• в состоянии покоя или неподвижности тела боль отсутствует;
• движение и поднимание тяжестей провоцирует неприятные ощущения;
• боль усиливается при хромоте и деформации кости.

Методы диагностики

Постановка диагноза строится на сборе анамнеза:

• жалобы больного;
• первичный осмотр;
• результаты рентгенограммы.

Болевые ощущения испытывают только 50% больных с дисплазией во взрослом возрасте. Организм маленьких пациентов обладает уникальной компенсаторной функцией, благодаря чему боли они не испытывают.

По снимку кости выявляют зоны поражения, на первой стадии развития болезни напоминающие матовую поверхность. Со временем пятно приобретает вид перфорации: отчетливо видно чередование плотной костной ткани и мягкой светлой соединительной. На рентгене четко проявляется имеющаяся деформация, даже если визуально она незаметна.

Рентгенограмма также способна выявить:

• отклонение бедра к наружной части;
• верхнее окончание бедренной кости выше нормального уровня;
• увеличение лобной, затылочной и теменной части черепа;
• деформация спинки носа;
• крапинки на кости.

Фиброзную дисплазию относят к предопухолевым процессам. Диагностирование ее должно быть проведено на ранней стадии, чтобы предупредить образование неразвитой костной ткани в злокачественную опухоль с быстрым ростом и делением. В детском возрасте вероятность преобразования фиброзной остеодисплазии в саркому самая высокая.

В случае монооссальной дисплазии стандартная клиническая картина не позволяет диагностировать заболевание. Требуется длительное динамическое наблюдение.

Диагностика заболевания на ранней стадии призвана исключить мигрирование фиброзной ткани на другие кости. С этой целью назначается денситометрия, дающая представление о минеральной плотности кости и наличии кальция, и проводится рентгенограмма всех костей. При необходимости делают КТ для определения степени поражения.

Дисплазия нередко сопровождается рядом серьезных заболеваний. Может потребоваться консультация онколога, терапевта, фтизиатра, эндокринолога и других узких специалистов.

Способы лечения фиброзной дисплазии кости

Ключевая цель лечения остеодисплазии – уменьшение выраженных патологий, улучшение качества жизни больного в плане самообслуживания и профпригодности. Поскольку болезнь в основном нарушает работу опорно-двигательный аппарата, основное лечение  ортопедическое.

Разработка схемы лечения фиброзной остеодисплазии бедренной кости осложняется двумя факторами:

• нет четкого понимания первопричины патологии;
• из-за возможных нарушений эмбрионального развития привычные методы и средства восстановления функций организма через нейроэндокринную систему невозможны.

Оперативное вмешательство – крайний метод лечения, когда шансы на положительный эффект значительно превышают риски. Основными показаниями к операции являются:

• увеличение очага поражения;
• регулярные сильные боли;
• наличие перелома, угрожающего жизни пациента;
• очаговые кисты.

Этапы оперативного вмешательства:

1. удаление части кости, подверженной патологии;
2. очищение содержимого очага от фиброзных тканей и заполнение полости гомотрансплантантом;
3. длительное восстановление в состоянии полной неподвижности вплоть до образования на месте операции костной мозоли.

Фиброзная дисплазия у детей в большинстве случаев лечится радикально – полным удалением очага поражения. Главная цель – предотвратить малейшее распространении патологии на здоровые кости.

При образовании ложных суставов назначают аппарат Илиазарова. Он предотвращает укорачивание конечностей.

В остальных случаях оперативное вмешательство нецелесообразно. Медикаментозное лечение, курс массажа, физиотерапия, лечебная физкультура помогут избавиться от болевых ощущений и предотвратить развитие патологии.

Возможные осложнения и последствия

Распространение фиброзной ткани в костях черепа приводят к его асимметрии и деформации:

• если очаг поражения в челюсти, чаще всего в нижней, деформации подвергается область у больших и малых коренных зубов;
• остеодисплазия лобной части более опасна, поскольку при сильной деформации возможно смещение костной пластины и давление ее на мозг;
• если болезнь сопровождается эндокринными нарушениями, высока вероятность развития патологии в основании черепа и угнетение гипофиза.

Бедренная – самая большая трубчатая кость в скелете. Из-за значительных нагрузок, приходящихся на нее, образование очагов фиброзной ткани провоцирует существенные деформации. Внешне ногу может развернуть на 90 градусов, зачастую происходит ее укорочение и утолщение. Фиброз кости, как правило, мигрирует на соседнюю здоровую ногу. Разница в росте может достигать до 10 см.

При поражении рук и кистей кости расширяются, если очаг пришелся на пальцы, деформация сопровождается укорочением.

Дисплазия малоберцовой кости сопровождается незначительными внешними изменениями. Если очаг поражения – большеберцовая, изменяется голень и замедляется ее рост в длину.

Остеодисплазия таза сопровождается нарушением осанки, кифозом, сколиозом. Если фиброзная ткань параллельно поражает и бедренную кость, нагрузка на позвоночник усиливаются, деформации будут еще более значительными.

Патология редко затрагивает сразу несколько костей. Если локализация единичная, и остеодисплазия не вредит работе внутренних органов, прогноз врачей благоприятный.

Профилактика и прогноз

При неясности первопричины патологии рекомендуемая профилактика – это комплекс общих мероприятий для поддержания здоровья организма:

• здоровое питание;
• отказ от алкоголя, табакокурения и других вредных привычек;
• контроль веса;
• систематический осмотр у врача;
• минимизация чрезмерных нагрузок на суставы.

В условиях современной медицины фиброзная дисплазия не приговор. Опасность представляет лишь полиоссальная форма, характеризуемая необратимыми деформациями. Перерастание фиброзной ткани в доброкачественную опухоль наблюдается в 4% случаях, в злокачественную – в 0,2%

Фиброзная дисплазия кости зачастую не угрожает жизни больного, но наносит урон ее качеству. Важно вовремя диагностировать отклонения , чтобы не допустить прогрессивное развитие, преобразование фиброзных очагов в фибро- или хондросоркому.