Маленькая носовая кость у плода – важнейший признак некоторых геномных заболеваний, к примеру, синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и ряда других. Обнаружить недоразвитость органа можно на ранних сроках беременности при помощи УЗИ.
Признаки гипоплазии
Важно обнаружить гипоплазию костей носа у плода до 20 недель беременности. Диагноз ставится на основании явного расхождения фактической длины с допустимыми нормами. Существует специальная таблица, определяющая минимальное и максимальное значение размеров носовой кости в зависимости от стадии ее роста и развития. К примеру, норма в 12-13 недель — 2-4,2 мм; в 20-21 — 5,7-8,3 мм. Данные были получены ВОЗ в ходе обследования сотни здоровых малышей.
Насколько точно будет определен данный показатель, зависит от УЗИ-аппарата и квалификации специалиста, проводящего исследование. Риск ложного заключения сохраняется при проведении любого медицинского анализа, поэтому в случае положительного/отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.
При обнаружении на УЗИ укороченной носовой кости не стоит впадать в отчаяние. Тщательное обследование – это необходимость, которая увеличивает шансы на рождение здорового малыша, в то время как стрессы от промежуточных результатов могут навредить беременной женщине и ее плоду.
Причины гипоплазии костей носа
Раньше факт наличия гипоплазии носовой кости не привлекал к себе особого внимания, но относительно недавно благодаря научным исследованиям удалось установить взаимосвязь такой аномалии с возможностью рождения ребенка с синдромом Дауна и прочими хромосомными патологиями.
Многочисленные исследования в данной области показали, что гипоплазия была выявлена у 80% детей, рожденных с геномной патологией. Это дало основание считать, что такая аномалия является признаком врожденных отклонений. Факторы, провоцирующие гипоплазию, разнообразны:
- прием сильнодействующих лекарственных средств в первом триместре беременности, в том числе антибактериальных препаратов;
- злоупотребление спиртными напитками и табачными изделиями;
- брак между кровными родственниками;
- гамма-излучение женщины во время вынашивания ребенка;
- травмы и ушибы от падений;
- вредные условия труда;
- интоксикация опасными химикатами;
- наследственность;
- инфекционные заболевания (герпес, краснуха, оспа, токсоплазмоз, гепатит, ОРВИ);
- длительный перегрев беременной под солнцем или в сауне;
- возраст будущей матери, после 40 лет возрастает риск рождения больного ребенка;
- факторы окружающей среды, негативно влияющие на организм женщины в положении.
Укорочение носовой кости может быть результатом генетической предрасположенности и ведения неправильного образа жизни, влияния негативных факторов, которые беременные женщины часто упускают из вида. Даже сильный токсикоз может спровоцировать развитие такой серьезной патологии.
Благодаря современным диагностическим методам, применяемым в акушерстве, выявить гипоплазию костей носа у плода можно на ранних сроках беременности. Данная аномалия является клиническим показанием для искусственного прерывания беременности. Но если родители готовы принять такого ребенка, эмбрион сохраняют. Главное, выслушать советы врачей и принять верное решение.
Диагностика гипоплазии
УЗИ на сроке беременности 10 недель позволяет измерить различные параметры плода, необходимые для оценки его развития. Несоответствие полученных результатов показателям нормы является основанием предполагать наличие возможных отклонений.
Но даже если УЗИ показало, что нос недостаточно развит, не стоит паниковать раньше времени. Наличие одного признака не всегда является основанием для выдачи заключения о наличии геномной болезни. Результаты первого скрининга имеют важное значение в постановке диагноза, но вместе с тем нужно провести более глубокое обследование и уже потом делать выводы.
Иногда при обследовании наблюдается полное отсутствие носовых костей. В таких случаях ставится диагноз аплазия.
Если повторное УЗИ аналогично первому, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие хромосомных аномалий. Исследование позволит собрать данные о внутриутробном развитии плода, оценить степень наличия генетических патологий.
Также врачи обычно назначают:
- Анализ на ХГЧ. Уровень хорионического гонадотропина позволяет выявить беременность на раннем сроке и понять, насколько успешно развивается плод. О генетических аномалиях может говорить, как резкое снижение, так и увеличение концентрации гормона.
- Анализ крови на PAPP-A. Протеин А-плазмы – важный диагностический показатель в первом триместре. Высокий уровень свидетельствует об угрозе выкидыша, низкий – о риске возникновения генетических отклонений развития плода.
При диагностике болезней необходимо учитывать индивидуальные особенности каждого организма, которые ему свойственны даже на уровне внутриутробного развития. В отдельных случаях отличие реальных показателей от стандартных не является критичным. Уверенно говорить о наличии хромосомных отклонений можно лишь в случае гипоплазии самого плода – короткие конечности, недоразвитость внутренних органов. В любом случае правильно расшифровать результаты исследований и поставить диагноз может только врач.
Дальнейшие действия
Если гипоплазия носовой кости у плода, диагностированная в 12 недель, впоследствии подтверждается, настает время действовать. Хромосомные аномалии не поддаются лечению. Обнаружив такую аномалию у плода, правильным будет как можно скорее записаться на прием к хорошему генетику. Ждать плановой записи не стоит, можно потерять много времени.
Если вероятность рождения на свет ребенка с отклонениями несовместимыми для жизни слишком высока, вероятнее всего, врач посоветует сделать аборт.
Профилактика гипоплазии носовой кости
Чтобы внутриутробное развитие протекало без осложнений и патологий, опасных для жизни и здоровья ребенка, нужно серьезно отнестись к беременности. Если опустить генетическую предрасположенность, состояние будущего малыша во многом зависит от мамы и ее образа жизни.
В качестве профилактики развития аномалии медики рекомендуют придерживаться следующих правил:
- проводить зачатие до 39 лет (касается обоих родителей);
- придерживаться правильного питания;
- перед зачатием сдать генетический тест на предрасположенность к заболеваниям;
- чаще гулять на свежем воздухе;
- ограничить себя от стрессовых ситуаций;
- не принимать медицинские препараты без назначения врача;
- начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
- интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (особенно наличием у них и близких родственников неизлечимых генетических болезней).
Беременная женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированном медицинском лечении. Лучший вариант – выбрать многопрофильную больницу, где можно получить профессиональную комплексную помощь.
